Anche Amadeus ha parlato dell’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA 2), la malattia di cui è affetto Donato Grande, suo ospite al Festival di Sanremo 2021. Si tratta di una malattia caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. Questa malattia è leggermente più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Anche se non manca qualche eccezione, la gravità della malattia nelle SMA, in base a quanto riportato da orpha.net, correla inversamente con il numero di copie del secondo gene SMN (SMN2; 5q13.2). I pazienti con SMA2, infatti, hanno in media tre copie di SMN2, ma sono state identificate anche delezioni del gene NAIP (5q13.1) che possono modificare la gravità della malattia.
L’aspettativa di vita per i pazienti con SMA2 varia. Col trattamento opportuno, soprattutto per quanto riguarda l’insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, anche se non raggiunge la deambulazione autonoma. (agg. di Silvana Palazzo)
Sma 2, la malattia di cui soffre Donato Grande
Si chiama Sma 2 la malattia che costringe Donato Grande alla sedia a rotelle. Il giovane campione di Powerchair Football ne soffre da quando è nato, del resto l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 è una malattia genetica. I primi sintomi solitamente sorgono quando i bambini hanno tra i 7 e i 18 mesi: riescono a sedersi senza aiuto, ma solitamente non riescono a stare in piedi senza un appoggio. Ma la misura in cui colpisce questa malattia è diversa: ci sono bambini con la SMA di tipo 2 che vivono bene anche nell’età adulta, invece altri hanno una vita più breve. L’intelligenza però è solitamente superiore alla media, infatti le persone con SMA 2 possono sviluppare talenti e competenze in diversi campi. I sintomi tipici di questa malattia, come spiega l’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, sono: debolezza muscolare e scarso tono muscolare; gambe tendono ad essere più deboli delle braccia; in alcuni casi difficoltà di deglutizione e di alimentazione; aumento della suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio; scoliosi; deformità delle mani, piedi e petto.
Sma 2, atrofia muscolare spinale: cure e ricerca farmaci
La gamma dei sintomi della SMA 2 è vasta, ma la gravità e prognosi di questa malattia dipendono da diversi fattori, come l’età d’insorgenza. Attualmente l’unico farmaco approvato per questa patologia è lo Spinraza (nusinersen), molecola che viene somministrata con una puntura lombare. Ma è una procedura che comporta delle limitazioni ai pazienti che si sono sottoposti ad un intervento di artrodesi vertebrale posteriore per correggere la scoliosi. Ci sono però dei trial clinici in corso per chi è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 2, sono quelli di Roche: Sunfish, Firefish e Jewelfish, con somministrazione orale quotidiana. La Food and Drug Administration (FDA) comunque ha approvato una terapia genica, ma per pazienti con età inferiore ai 2 anni. Ma è una malattia che rende necessaria fisioterapia per prevenire l’irrigidimento dei muscoli che può limitare il movimento delle articolazioni.
