Approvata la terapia genica per la Sma1. Il CdA dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità del farmaco Zolgensma a carico del sistema sanitario nazionale per tutti i bambini sotto i 13,5 kg di peso affetti da atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1. Dopo il via libera dell’Aifa, tenendo conto dei tempi tecnici necessari per l’accesso, la terapia genica sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile. In un comunicato Aifa ha espresso la sua soddisfazione «per la possibilità di rendere disponibile nel nostro SSN una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da SMA1». L’accordo con l’azienda Novartis include «l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza».



L’atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 (SMA1) è una malattia genetica neuromuscolare rara causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante che causa una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. La terapia genica agisce proprio sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1. Va somministrata una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.



SMA1, VIA LIBERA A TERAPIA GENICA ZOLGENSMA

La terapia genica per i bambini affetti da SMA1 sarà quindi gratuita dopo il via libera dell’Aifa alla rimborsabilità a carico del servizio sanitario nazionale. L’approvazione arriva al termine di un lungo processo cominciato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis. Nel novembre dello scorso anno la Commissione tecnico scientifica di Aifa aveva valutato come innovativa la terapia genica, quindi era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi alla luce dei benefici attesi. Nel frattempo, è cominciata una negoziazione rigorosa da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per arrivare a definire un prezzo del farmaco sostenibile per il servizio sanitario nazionale.



Con l’approvazione della terapia genica l’Italia ha «a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed è grado di cambiare la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente», ha commentato al Corriere della Sera il professor Eugenio Mercuri, direttore Unità operativa complessa Neuropsichiatria infantile, Policlinioc Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.