La Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti hanno approvato una terapia genica prodotta da Pfizer contro l’emofilia B, la seconda forma più comune della malattia, che colpisce oltre 38.000 persone in tutto il mondo, per lo più uomini. È un disturbo della coagulazione del sangue causato dalla mutazione di un gene. I sintomi più comuni sono il sanguinamento spontaneo e le emorragie, soprattutto intorno alle articolazioni e nei muscoli, che possono portare a dolorosi danni articolari e problemi di mobilità. Il trattamento tradizionale dei pazienti in genere si basa su delle trasfusioni periodiche che hanno come obiettivo la produzione di anticorpi inibitori.
Adesso però è arrivata la svolta. Beqvez, questo il nome del trattamento di Pfizer, infatti, può essere somministrato con infusione endovenosa una tantum, in quanto permette ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, ovvero la proteina la cui carenza provoca l’emofilia B. Il meccanismo prevede che il corpo sia infettato con un virus modificato per essere innocuo, che fornisce una copia funzionale del gene sano alle cellule del fegato, istruendole. La terapia si è dimostrata ben tollerata durante i test. L’unico effetto collaterale comune è stato l’innevazione degli enzimi epatici, un segno di infiammazione del fegato, non accompagnato però da altri sintomi. È in virtù di ciò che si consiglia ai pazienti di non assumere alcol entro un anno dalla somministrazione per scongiurare danni all’organo.
La terapia genica di Pfizer contro l’emofilia B presto anche in Europa?
Pfizer non può che essere soddisfatta per l’approvazione di Beqvez, la terapia genica contro l’emofilia B, negli Stati Uniti, che si uniscono al Canada. “Questa pietra miliare testimonia il continuo impegno della nostra casa farmaceutica nel migliorare lo standard di cura per le persone affette da emofilia, con la fornitura di un farmaco che ha il potenziale di offrire sia una protezione a lungo termine dalle emorragie sia un valore per il sistema sanitario grazie alla sua somministrazione una tantum. È da 40 anni che lavoriamo in questo ambito, sviluppando competenze ed esperienza”, ha affermato Aamir Malik, Chief U.S. Commercial Officer ed Executive Vice President. È possibile che presto il farmaco arrivi anche in Europa, dato che è in fase di revisione da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA)