Quattro bambini nati sordi hanno riacquistato un udito quasi normale grazie alla terapia genica. Lo hanno annunciato i ricercatori della Fudan University di Shanghai in una conferenza stampa che si è tenuta a Bruxelles alla fine di ottobre. Per la prima volta è stato ripristinato un senso ad un essere umano grazie ad una modifica genetica. «Ci fa sperare che un giorno saremo in grado di trattare altre cause genetiche di sordità», commenta Natalie Loundon, che dirige l’unità di audiofonologia pediatrica dell’ospedale Necker-Enfants malades di Parigi. Stando a quanto ricostruito da Le Figaro, questi bambini presentavano una mutazione genetica molto rara per la quale non avevano l’otoferlina, una proteina essenziale per la comunicazione tra le cellule ciliate sensoriali e il nervo acustico nell’orecchio interno. L’aggiunta di un gene di salvataggio dell’otoferlina a queste cellule tramite un vettore virale innocuo ha ripristinato l’udito dei bambini dopo poche settimane.
Iniettare un vettore virale nell’orecchio interno, che è una procedura delicata, ha il vantaggio di limitare il prodotto al piccolo spazio chiuso della coclea e di concentrare la sua azione. Un risultato importante, raggiunto 19 anni dopo l’identificazione della mutazione e del gene otoferlin da parte di Christine Petit e del suo team dell’Istituto Pasteur. La procedura è stata provata nel 2018 nei topi, ora su quattro bambini nati sordi. I ricercatori cinesi della Refreshgene Therapeutics di Shanghai si sono avvalsi dell’esperienza dello specialista dell’udito Zheng-Yi Chen, ricercatore presso il Mass Eye and Ear Hospital di Harvard negli Stati Uniti.
SORDITÀ, ALTRE SPERIMENTAZIONI SULLA TERAPIA GENICA
Questo risultato è di buon auspicio per gli altri tre studi clinici che usano la stessa tecnica attualmente in corso. Il primo, condotto dalla società biotecnologica statunitense Regeneron Pharmaceuticals, ha appena dato un primo risultato positivo su un neonato e coinvolgerà 22 bambini in Usa, nel Regno Unito e in Spagna. La seconda, sostenuta invece dall’azienda farmaceutica americana Eli Lilly, coinvolgerà 14 bambini negli Stati Uniti e a Taiwan. La terza sperimentazione sarà avviata tra qualche settimana dall’azienda francese di biotecnologie Sensorion, in collaborazione con team di clinici dell’ospedale Necker-Enfants malades e ricercatori dell’Institut Pasteur presso l’Institut de l’audition di Parigi.
La fase clinica, inizialmente finanziata dal programma ANR Audinnove del Ministero francese dell’Istruzione Superiore, della Ricerca e dell’Innovazione, è ora gestita da Sensorion, che produrrà anche il vettore virale che trasporta il gene riparatore. «Ora stiamo aspettando solo l’approvazione dei comitati medici ed etici per avviare gli studi clinici in Europa. In particolare, abbiamo dovuto effettuare test di sicurezza sull’operazione e sul vettore in topi e scimmie», ha dichiarato Natalie Loundon, che coordina il progetto dal 2020, a Le Figaro.
SORDITÀ CONGENITA, LA RIVOLUZIONE DELLA TERAPIA GENICA
Attualmente, si può intervenire sulla sordità profonda di origine genetica con un impianto cocleare. Quindi, una ventina di elettrodi vengono inseriti nella coclea (parte dell’orecchio interno) a contatto con il nervo acustico, per essere stimolati tramite un ricevitore esterno. Questo apparecchio acustico è stata una rivoluzione, ma ha un costo elevato e i risultati variano da persona a persona. Il problema è che non “cura” la sordità. «Invece con l’iniezione di un gene che corregge migliaia di cellule uditive alla volta, possiamo ripristinare un udito naturale e probabilmente permanente, perché queste cellule non si rinnovano nel corso della vita», osserva Natalie Loundon a Le Figaro. Bisogna lavorare però anche a livello di screening: «È ora importante diffondere nei reparti di maternità la misurazione dei potenziali evocati uditivi (le cuffie inviano suoni di una precisa frequenza e intensità e gli elettrodi posti sul cuoio capelluto registrano le reazioni elettriche del cervello, ndr). Questa tecnica ci permette di individuare tutti i tipi di sordità alla nascita», conclude Loundon.