Secondo un importante studio italiano bisognerebbe estendere il test genetico BRCA per la valutazione delle mutazioni, in grado di rivelare la presenza dei tumori al seno e alle ovaie, all’intera popolazione di donne in età di rischio e non solamente ai membri sani portatori della mutazione. L’ipotesi è avanzata, come si legge sul sito del Corriere della Sera, da un lavoro tutto tricolore pubblicato sulla rivista The Breast, che valuta anche l’impatto etico e sociale di uno screening su tutta la popolazione sana. I test BRCA, ricorda il quotidiano di via Solferino, sono molto preziosi in quanto permettono di individuare quali siano le terapie più efficaci per i vari malati di cancro portatori della mutazione, ma anche per adottare le misure di prevenzione nei confronti dei portatori dei geni BRCA mutati (come ad esempio Angelina Jolie, che decise di fare la mastectomia e di rimuovere le tube evitando la malattia).
Marco A. Pierotti, autore dello studio su The Breast e vicedirettore scientifico di Cogentech Società Benefit afferente all’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano, spiega: «Il test genetico per il tumore della mammella e dell’ovaio di tipo ereditario legato a mutazioni del gene BRCA attualmente viene somministrato, previa consulenza genetica, avvalendosi di linee guida molto stringenti e che indicano come soglia di accesso al test, la probabilità di avere una mutazione BRCA superiore al 10%. Gli esiti della nostra analisi indicano che uno screening di popolazione rappresenterebbe un intervento preventivo più accurato rispetto all’attuale approccio basato su linee guida al fine di ridurre il rischio di tumore alla mammella e all’ovaio e, per i sistemi sanitari, un modello vantaggioso in termini di riduzione dei costi».
TEST BRCA ESTESO A TUTTE LE DONNE IN ETA’ DI RISCHIO: “BENEFICI SAREBBERO MOLTEPLICI”
Secondo Filomena Ficarazzi, prima autrice dello studio accanto a Pierotti, alcuni pazienti a rischio «non soddisfacendo a pieno i criteri di elezione, potrebbero essere persi o misconosciuti, con conseguente ricaduta non solo sulla loro salute e su quella dei loro familiari, ma anche con importanti implicazioni economiche sui sistemi sanitari, dato l’aumento generale dei costi dovuti a una tardiva diagnosi e alle relative più costose e invasive cure».
Ovviamente i vantaggi derivanti dall’estensione del test BRCA a più persone sarebbero molteplici: «Seguendo le linee guida si è stimata una mancata rilevazione di circa il 50% di casi mutati in pazienti con carcinoma della mammella. Uno screening di popolazione consentirebbe invece l’identificazione di un numero più alto di soggetti con mutazione BRCA, la loro introduzione in percorsi assistenziali mirati, il risparmio di indagini diagnostiche costose quando successive a una mancata individuazione tempestiva della malattia e un abbassamento dei costi dei test genetici, che si riassumono in un enorme vantaggio per i sistemi sanitari». Infine, cosa non da poco, è stato dimostrato che le spese a carico del sistema sanitario diminuirebbero, e nel contempo anche il costo dei singoli test: «Questi ultimi – conclude Ficarazzi – secondo alcune simulazioni non supererebbero le poche centinaia di euro per paziente e porterebbero all’enorme vantaggio di poter investire le risorse risparmiate in implementazione diagnostica».