Franco Locatelli, tra le altre cose responsabile del centro di Oncoematologia dell’ospedale Bambino Gesù, ha partecipato ad uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che regala nuove speranze a chi è affetto da talassemia e da anemia falciforme, due malattie del sangue causate da un gene difettoso. Sulle pagine del Giornale, il professore ne parla in toni entusiastici: “Questa terapia elimina la dipendenza dalle trasfusioni periodiche e cura la patologia utilizzando le cellule del malato modificate geneticamente con il processo di editing genomico, attraverso un sistema noto con il nome di CRISPR-Cas9. È una sorta di taglia e cuci usando le forbici molecolari che correggono i difetti del Dna”.
Le malattie sono ereditarie ma durante le prime settimane di vita dei neonati che ne sono affetti, i piccoli non mostrano sintomi né sono dipendenti dalle trasfusioni. “Allora ci siamo domandati: perché non riattiviamo la sintesi dell’emoglobina prodotta durante la vita endouterina e nota come emoglobina fetale? E con questa tecnica abbiamo riportato indietro le lancette dell’orologio biologico, ripristinando la sintesi dell’emoglobina fetale” spiega Locatelli. Questa cura è valida sia per bambini che per adulti: la sperimentazione è stata condotta su pazienti dai 12 ai 35 anni “a adesso in corso è la fase di sperimentazione dai 2 ai 12 anni di età” spiega.
Locatelli: “La procedura non presenta alcuna complicanza graveanemia”
Basta un solo prelievo di cellule staminali del sangue per eliminare per sempre la dipendenza dalle trasfusioni periodiche per chi è affetto da talassemia e anemia falciforme. “Basta una sola volta e dopo un mese si ottiene un risultato straordinario” spiega Franco Locatelli sulle pagine de Il Giornale. Questo permetterà anche alle coppie talassiche di poter avere un figlio senza patologie: infatti la possibilità di guarigione, con questa cura, supera il 90%, come sottolineato ancora dal professore. Fino a questo momento l’unica speranza di cura era rappresentata dal trapianto di midollo ma “da donatore compatibile reperibile in non più del 40-50% dei casi”.
Ora è invece il paziente stesso ad essere donatore e “la procedura non presenta alcuna complicanza grave. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono corrette in laboratorio con questo approccio, poi vengono infuse nell’organismo dove si riproducono sostituendo quelle difettose. EMA e FDA hanno già autorizzato la terapia dai 12 anni in su” sottolinea Locatelli. Per chi soffre di anemia falciforme, nel 97% dei casi si può dire addio alle crisi vaso-occlusive. “In Italia ci sono circa 1.000 malati, ma ogni anni nascono 300 mila bambini falcemici soprattutto in Africa. E il 75% non supera i 25 anni di vita. La sfida, anche etica, è rendere disponibile la terapia a queste popolazioni” conclude l’esperto.