Neuroblastoma, i fattori di rischio che aumentano l’insorgenza

Grazie alla bioinformatica sono stati individuati alcuni fattori che predispongono al neuroblastoma, un tumore maligno del sistema nervoso che colpisce annualmente circa 15.000 tra bambini e adolescenti nel mondo, più di un centinaio in Italia. Parliamo di alcune rare varianti genetiche che aumentano la predisposizione al tumore, la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell’infanzia. I risultati della ricerca svolta dal Ceinge aprono a nuove prospettive per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato della malattia.

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Lo studio è stato pubblicato su eBioMedicine e portato avanti da un team guidato da Mario Capasso, professore associato e Achille Iolascon, ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II. La ricerca è stata finanziata da Open Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro. Per portare avanti lo studio è stata realizzata un’analisi della più ampia casistica mai studiata fino a oggi. I dati sono stati pubblicati in un database online che è aperto alla consultazione di altri studiosi al fine di realizzare nuove ricerche.

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I risultati dello studio

L’obiettivo della ricerca era quello di capire quali fattori aumentino la predisposizione al neuroblastoma al fine di permettere diagnosi precoci e migliorare le cure dei tumori nei bambini. Il professor Capasso, come riporta Repubblica, ha spiegato: “Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore“.

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Le ricerche sono state condotte dall’esperto bioinformatico Ferdinando Bonfiglio. Iolascon ha chiarito che “Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati”. I risultati dello studio sono stati pubblicati su eBioMedicine del gruppo editoriale “The Lancet”. Alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, come i disturbi dello spettro autistico.